Untitled

Kinderen die het hele NF-1 gen missen zijn vaak veel kleiner dan kinderen die een fout hebben in het NF-1 gen. Kinderen met NF1 die ook kenmerken van het Noonan syndroom hebben zijn ook kleiner dan kinderen die NF1 zonder Noonan kenmerken hebben. Noonan-uiterlijkEén op de acht kinderen met neurofibromatose type 1 heeft uiterlijke kenmerken die doen denken aan het Noonan syndroom.

Kinderen met deze uiterlijke kenmerken hebben een verhoogde kans op het hebben van een vernauwing van de hartklep naar de longslagader toe (pulmonalis stenose).Een Noonan-uiterlijk komt vaker bij kinderen die de p. Arg1276, p. Arg1809, p. Met1149, p. Lys1423 fout hebben in het NF1-gen. Vervroegd in de puberteitVooral bij kinderen met neurofibromatose type 1 en een tumor aan de oogzenuw bestaat er een vergrote kans dat ze al op jonge leeftijd in de puberteit komen.

Dit heeft grote gevolgen voor hun lengte groei en maakt dat deze kinderen zonder behandeling vaak veel kleiner blijven dan andere kinderen. Later in de puberteitEen deel van de kinderen met neurofibromatose type 1 komt ook juist pas later in de puberteit. Dit wordt pubertas tarda genoemd. Voor de lengtegroei is dat gunstig.

Hoge bloeddrukKinderen met neurofibromatose type 1 hebben een wat grotere kans op het krijgen van een hoge bloeddruk. De oorzaak hiervan kan niet altijd gevonden worden. Soms ligt de oorzaak in een vernauwing van de nierslagader of een vernauwing van de grote lichaamsslagader (coarcatio aortae) zelden gaat het om een tumor in de bijnier (feochromocytoom genoemd).

Afwijkingen aan de botten -scoliose-Kinderen met neurofibromatose type 1 hebben een grotere kans om een verkromming in de rug te krijgen. Zo’n verkromming wordt scoliose genoemd. Een scoliose komt bij één op de vier tot tien kinderen met neurofibromatose type 1 voor. De verkromming kan tijdens de groei geleidelijk aan toenemen.

Er bestaan twee soorten scoliose: dystrofische scoliose waarbij er over een kort stuk van een klein aantal wervels een scherp bocht wordt gemaakt en de idiopatische scoliose waarbij de bocht over een groot aantal wervels verloopt. Een te sterke verkromming van de rug kan allerlei problemen geven, zoals pijnklachten van de rug of de benen of problemen met de ademhaling.

Vooral de dystrofische scoliose kan in korte tijd snel toenemen en klachten veroorzaken. -wervels-Bij een deel van de kinderen met neurofibromatose type 1 zijn de wervels niet volledige aangelegd. Stukjes van de wervels ontbreken. Dit wordt vertebrale dysplasie genoemd. Hierdoor ontstaat ook een vergrote kan op het ontstaan van een scoliose.

De botten groeien hierbij niet overal gelijkmatig, waardoor de botten scheef kunnen gaan groeien. De ene kant van het bot is langer dan de andere kant. Dit wordt het meest gezien bij de botten van de onderarmen en onderbenen. Een verkromming van het onderbeen wordt tibial bowing genoemd. Het bot kan door de scheefgroei breken waardoor problemen met bewegen kunnen ontstaan.

Een op de 20 kinderen heeft psuedoarthrose, vaak in het bot van het onderbeen. -kalkarm bot-Kalk in de botten zorgt voor stevigheid van de botten. Kinderen en volwassenen met neurofibromatose type 1 hebben vaker een kalkarm bot. Dit wordt osteoporose genoemd. Het bot is daardoor minder sterk, waardoor gemakkelijker botbreuken kunnen ontstaan.

Dit zijn gebieden in het bot die bestaan uit bindweefsel en die geen kalk bevatten en daarom niet stevig zijn. Dit worden niet-ossificerende fibromen genoemd. -sfenoid dysplasie-Bij een deel van de kinderen is een deel van het schedelbot, het sfenoid niet goed aangelegd. De ogen rusten op dit deel van de schedel.

Wanneer dit deel van schedel niet goed is aangelegd, kan het oog zich verplaatsen en lager op het gezicht terecht komen. Ook kan de vorm van het gezicht veranderen. Ook kan het zogenaamde zygomabot (jukbeen) onderontwikkeld zijn. Vergrote kans op tumorenKinderen met neurofibromatose type I hebben een vergrote kans op het ontwikkelen van bepaalde type tumoren.

Eén op de twintig kinderen met neurofibromatosetype I ontwikkelt een hersentumor. Met name een bepaald type hersentumor, astrocytoom, komt vaak voor bij kinderen met neurofibromatose type 1 die een hersentumor ontwikkelen. Deze tumor zit vaak in de kleine hersenen of in de hersenstam. Hersentumoren bij kinderen met neurofibromatose type I gedragen zich vaak milder dan hersentumoren bij kinderen zonder neurofibromatose type I.

Kinderen met neurofibromatose type 1 hebben een vergrote kans op het krijgen van leukemie. Vanaf de puberteit is er een verhoogde kans op het ontstaan van een kwaadaardige tumor in een plexiform neurofibroom. Dit wordt een maligne peripheral nerve sheath tumor (MPNST) genoemd. Andere type tumoren die iets vaker voor komen bij kinderen met neurofibromatose type 1 zijn sarcomen en rhabdomyosarcomen en tumoren van de darmen.

Afwijkingen van de bloedvatenAfwijkend aangelegde bloedvaatjes komen vaker voor bij kinderen met neurofibromatose type 1. Deze vaatjes kunnen op verschillende plaatsen in het lichaam voorkomen. In de hersenen worden ook vaak afwijkend aangelegde bloedvaatjes gezien. Soms gaat het om licht vergrote en kronkelig verlopende aderen, deze afwijking wordt DVA genoemd.